Exome sekanslama, genetik hastalıkların tanısında kullanılan en son teknolojik çözümdür Klinik düzeyde exome sekanslama ile hastalığın nedeni belirlenir ve sağlıklı bir tedavi süreci başlatılır Hizmetlerimiz hakkında daha detaylı bilgi almak için sitemizi ziyaret edin
Exome sekanslama yöntemi son yıllarda genetik hastalıkların tanısı için etkili bir yöntem olarak kullanılmaktadır. Genetik hastalıkların doğru teşhisi için geleneksel yöntemlerin yetersiz kaldığı durumlarda exome sekanslama yöntemi, hastalığın nedenini belirleyen genetik mutasyonların tespitinde oldukça yararlıdır.
Exome sekanslama, insan genomunun sadece kodlayan bölümünün tüm dizilimini belirlemeye yönelik bir tekniktir. Bu yöntemle, düşük maliyetle genetik materyalin kodlayan bölümü tam olarak analiz edilebilmekte ve böylece hastalıkların nedeni belirlenerek doğru tedavi süreci başlatılabilmektedir. Exome sekanslama yönteminin kullanımı son yıllarda artmış ve genetik hastalıkların tanısı bu yöntem üzerinden yapılmaktadır.
- Exome sekanslama yöntemi, kalıtsal hastalıkların tanısında etkili bir yöntem olarak karşımıza çıkmaktadır.
- Exome sekanslama yöntemi, düşük maliyetle hastanın tüm genetik materyalini analiz edebilmesine ve doğru tanı koyabilmesine olanak sağlamaktadır.
- Exome sekanslama yöntemi, özellikle genetik hastalıkların farklı mutasyonlarının bulunduğu ailelerde risk analizlerinin yapılmasına ve genetik danışmanlık hizmetlerinde kullanılmaktadır.
- Exome sekanslama yöntemi sayesinde genetik hastalıkların doğru tanısı konularak, doğru tedavi planları hazırlanabilmekte ve hastanın iyileşme şansı artmaktadır.
Exome sekanslama yöntemi, hastalıkların doğru tanısında oldukça yararlı bir teknik olarak karşımıza çıkıyor. Çünkü bu yöntem, hastalığın nedenini belirleyen mutasyonları tespit edebildiğinden, hastalara daha etkili bir tedavi imkanı sunuyor. Bu nedenle, exome sekanslama yönteminin kullanımı günümüzde giderek yaygınlaşıyor ve genetik hastalıkların tanısı üzerine çalışmalar da hızla devam etmektedir.
Exome Sekanslama Nedir?
Exome sekanslama, bütün genlerin belirli bir kısmını kodlayan bölümdür. Bu bölümde, 20.000'den fazla proteine kod veren 1.5-2% DNA'yı temsil eder. Bu bağlamda, tüm genom sekanslama ile karşılaştırıldığında daha az maliyetli ve daha az zaman alır.
Exome sekanslama, genetik değişiklikler nedeniyle ortaya çıkan hastalıkların tanısında etkili bir yöntemdir. Bu yöntem, eksik protein veya aşırı protein üretimine neden olan genetik mutasyonlar gibi çeşitli genetik nedenli hastalıkların tanısını yapmak için kullanılır.
Exome sekanslama, kanser, kardiyovasküler hastalıklar, nörolojik bozukluklar, kalıtsal gecikme ve nadir hastalıklar gibi birçok alanda kullanılabilir. Bu yöntem aynı zamanda araştırmalarda da yaygın olarak kullanılmaktadır, çünkü araştırmacıların genetik değişiklikler ve hastalık patogenezindeki rollerine daha iyi anlayış kazanmasına yardımcı olur.
Exome Sekanslama ile Klinik Tanı
Exome sekanslama yöntemi, son yıllarda hastalıkların tanısı konusunda oldukça önemli bir yer edinmiştir. Exome sekanslama; genetik materyalde yer alan protein kodlayan DNA dizilerinin yanı sıra, belirli bölgeler üzerine odaklanarak kişinin genetik kodunda meydana gelen anormallikleri tespit etmek için kullanılan bir yöntemdir.
Exome sekanslama, hastalıkların neden kaynaklandığını belirlemekte oldukça etkilidir. Genomda yer alan değişiklikler, birçok hastalık için neden olabilir. Bu açıdan exome sekanslama, işlevsel olmayan genlerin tespit edilmesi sayesinde hastalıkların doğru bir şekilde tanımlanmasına yardımcı olur. Bu da tedavi planının daha etkili bir şekilde belirlenmesine ve uygulanmasına yardımcı olur.
| Exome Sekanslama Yönteminin Avantajları |
|---|
| - Hastalığın tanısı ve tedavi planlaması daha hızlı ve etkili yapılabilir. |
| - Yüksek ölçüde doğruluk sağlar. |
| - Genetik materyaldeki tüm değişiklikleri tespit etmek için oldukça geniş bir kapsama sahiptir. |
| - İleri teknoloji kullanımı sayesinde daha detaylı analizler yapılabilir. |
Exome sekanslama yöntemi, hastalıkların nedenini belirlemede oldukça etkili olsa da yalnızca bir araçtır. Tanı koymak için diğer yöntemlerin de kullanılması gerekebilir. Ancak yine de exome sekanslama, hastalıkların tanısı ve tedavisi için oldukça önemli bir araçtır.
Örnek Vakalar: Genetik Hastalık Tanısı
Exome sekanslama yöntemi, genetik hastalıkların tanısında oldukça önemli bir araç haline geldi. Bu yöntem ile hastaların genetik mutasyonları hızlı ve kolay bir şekilde tespit edilebilmekte, doğru tedavi planları yapılabilmektedir. İşte size exome sekanslama yöntemi ile yapılan genetik hastalık tanısı örnekleri:
- Down Sendromu: Down Sendromlu bir çocukta yapılan exome sekanslama testi sonucunda, 21. kromozomda üçlü tekrarlanma mutasyonu tespit edildi. Bu mutasyon, çocuğun Down Sendromu olmasına sebep olan nedenlerden biridir.- Kistik Fibrozis: Kistik fibrozis tanısı konulan bir hastanın exome sekanslama testinde, CFTR geninde mutasyon tespit edildi. Bu bilgi, doğru tedavinin belirlenmesinde oldukça önemli bir rol oynamaktadır.- Lösemi: Lösemi tanısı konulan bir hastanın exome sekanslama testinde, FLT3 geninde mutasyon tespit edildi. Bu mutasyon, hastanın lösemiye yakalanma nedenlerinden biridir ve doğru tedavinin planlanmasında büyük bir etkiye sahiptir.
Yukarıdaki örneklerde de görüldüğü gibi, exome sekanslama yöntemi ile genetik hastalıkların tanısı oldukça kolay ve hızlı bir şekilde yapılabilmekte, tedavi planları belirlenebilmektedir. Bu yöntem ile yapılan analizler, hastaların ve ailelerinin hayatlarına büyük bir değer katıyor.
Subsubsubheading1
Exome sekanslama yöntemi, hastalıkların tanısı için son dönemlerde sıkça kullanılan bir yöntemdir. Bu yöntemi diğer DNA sekanslama teknolojilerinden ayıran en önemli özelliği, sadece protein kodlayan bölgeleri (exome) sekanslamasıdır. Bu sayede, hastalıkla ilişkili olan genetik varyasyonlar diğer DNA bölgelerine göre daha kısa sürede ve daha uygun maliyetlerle tespit edilebilmektedir.
Exome sekanslama yöntemi, ileri seviye teknoloji kullanarak oldukça kısa sürede gerçekleştirilmektedir. Bu yöntem sayesinde hastalığın altında yatan nedenler hızlı bir şekilde tespit edilebilmektedir. Bunun için öncelikle, hastanın DNA'sı örnek alınır ve bu örnek, özel bir cihazda yüksek hızda sekanslanır. Daha sonrasında ise, sekanslanan veriler, özel bir yazılım aracılığıyla analiz edilir ve hastalığın altında yatan genetik nedenler belirlenir.
Bu yöntem sayesinde hastalığın altında yatan nedenlerin tespit edilmesi çok daha kolaylaşmıştır. Yapılan araştırmalar sonucunda, exome sekanslama yöntemi ile tespit edilen genetik nedenlerin %70-80'i hastalığın tanısına yardımcı olmaktadır. Bu sebeple, exome sekanslama yöntemi, hastalık tanısında kullanıldığı sürece, hastalıkların doğru bir şekilde teşhis edilmesine yardımcı olacaktır.
- Özetle, exome sekanslama yöntemi ileri seviye teknolojiler kullanarak yapılan bir yöntemdir. Bu yöntem sayesinde hastalığın altında yatan nedenler daha hızlı ve kesin bir şekilde tespit edilebilmektedir. Bu nedenle, hastalıkların doğru teşhis edilmesi ve tedavi yöntemlerinin belirlenmesi konusunda oldukça önemlidir.
Subsubsubheading2
Exome sekanslama yöntemi, genetik hastalıkların tanısı konusunda daha önce mümkün olmayan bir doğruluk ve hassasiyetle çalışır. İleri teknolojilerle gerçekleştirilen bu yöntem, hastalıkların nedenini ve nasıl geliştiğini ayrıntılı bir şekilde analiz etmektedir.
Bu yöntemle yapılan vaka incelemelerinde, hastalıkların nedeni belirlendikten sonra doğru tedavi yöntemleri uygulanabilmekte ve hastaların sağlıkları daha iyi bir seviyeye yükseltilmektedir. Ayrıca, bu yöntemle yapılan tanılar, hastalığın ilerlemesini önlemek için erken müdahale imkanı da sağlamaktadır.
Exome sekanslama yöntemi ile tanısı konulan birçok vaka örneği vardır. Bunlar arasında, nadir görülen genetik hastalıkların tanısı, çocukluk çağı kanser türleri, kalıtsal nörolojik hastalıklar ve çok sayıda çeşitli hastalık bulunmaktadır. Bu vaka örnekleri, doğru tanı konulmasına yardımcı olmuş ve hastaların hayat kalitesini artırmıştır.
Exome sekanslama yöntemi ile yapılan bir örnek vaka incelenirse, bir bebeğin doğumundan sonra solunum problemi yaşadığı ve çeşitli tıbbi testlerin sonucunda kalıtımsal bir kas hastalığı olan nemalin miyopatisinin teşhis edildiği görülmüştür. Ailesi, bu hastalığın nedenini ve doğru tedavi yöntemlerini belirlemek için exome sekanslama testi yaptırmıştır. Test sonucunda, mutasyona uğramış bir genin sebep olduğu tespit edilmiştir ve tedaviye başlanmıştır. Bu sayede, bebek solunum sorunlarının azalması ve fiziksel gelişiminde belirgin bir iyileşme yaşamıştır.
Exome sekanslama yöntemi ile doğru tanı koyulan diğer vaka örnekleri de benzer şekildedir. Bu yöntem, genetik hastalıkların tanı ve tedavisi için çok önemlidir ve hastalar ve aileleri için umut verici sonuçlar sunmaktadır.
Makale Özeti
Exome sekanslama yöntemi son yıllarda genetik hastalıkların tanısında önemli bir yer edinmiştir. Genetik hastalıkların nedenlerinin belirlenmesi ve doğru bir şekilde tanı konulabilmesi için bu yöntem kullanılmaktadır. Exome sekanslama yöntemi, hastalıklara neden olan genlerin belirlenmesi için kullanılan ileri bir teknolojidir. Bu yöntem ile hastaların genlerindeki hatalar tespit edilerek, hastalıkların nedenleri belirlenebilmektedir.
Exome sekanslama yönteminin kullanımı hızla artmaktadır. Hastalar ve aileleri, bu yöntemi kullanarak genetik hastalıklar hakkında daha fazla bilgi sahibi olabilmektedir. Bu sayede hastaların doğru tedavi almaları ve ailelerin genetik risklerinin belirlenmesi mümkün hale gelmektedir. Exome sekanslama yöntemi ile birlikte genetik hastalıkların tanısı daha etkili ve doğru yapılabilmektedir, bu da hastaların sağlıklarının korunması için son derece önemlidir.
Exome Sekanslama ve Tedavi Yöntemleri
Exome sekanslama yöntemi, genetik hastalıkların tanısı için oldukça etkili bir yöntemdir. Bu yöntem sayesinde hastalıkların nedeni ve mekanizması daha çabuk belirlenebilmekte ve doğru tedavi yöntemleri belirlenebilmektedir. Exome sekanslama sonuçlarına göre belirlenen tedavi yöntemleri, hastalığın tipine, şiddetine ve kişisel faktörlere göre değişebilir.
Örneğin, kanser hastalarının exome sekanslama sonuçlarına göre, hastalığın spesifik mutasyonunun belirlenerek, buna karşı hedeflenmiş tedavi yöntemleri seçilebilir. Bu da hastalığın tedavisi için gereksiz tedavilerden kaçınarak, hastanın daha az yan etkiyle daha hızlı iyileşebilmesini sağlar.
Bazı genetik hastalıkların tedavisinde ise, exome sekanslama sonuçlarına göre hastanın genetiği değiştirilerek gen terapisi uygulanabilir. Özellikle kalıtsal hastalıkların tedavisi için bu yöntem oldukça umut vericidir. Bu sayede, hastaların yaşam kalitesi arttırılabilmektedir.
Exome sekanslama sonuçlarına göre belirlenen tedavi yöntemlerinin en önemli avantajı, hastalıkların sebebinin tam olarak anlaşılmasına olanak vermesidir. Bu nedenle, tedavi yöntemleri daha çok kişiselleştirilerek hastanın ihtiyaçlarına göre şekillendirilebilir. Ayrıca, doğru tedavi yöntemi seçilerek hastalıkların ilerlemesi de engellenebilir.
Sonuç olarak, exome sekanslama yöntemi sayesinde hastalıkların nedenleri daha çabuk belirlenmekte ve doğru tedavi yöntemleri seçilebilmektedir. Bu yöntem ile hastaların tedavileri daha çabuk sonuçlanarak, yaşam kaliteleri artırılabilmektedir.
Exome Sekanslama Sonuçları ve Tedavi Planı
Exome sekanslama yöntemi, hastalıkların tanısında kullanılan etkili bir yöntemdir. Exome sekanslama sonuçları, hastalığın nedenleri ve tıbbi tedavi planlarının belirlenmesinde önemli bir rol oynamaktadır. Exome sekanslama sonuçları, hastalığa yol açan genetik mutasyonların belirlenmesinde oldukça yararlıdır.
Bu yöntem hastaların doğru tedavi alabilmesi için oldukça önemlidir. Exome sekanslama sonuçlarına dayanarak, genetik hastalık veya farklı koşullarının tedavisi belirlenebilir. Ayrıca, doktorlar exome sekanslama sonuçlarına dayanarak tedavinin doğru bir şekilde uygulanmasını da sağlayabilir.
Exome sekanslama sonuçlarına dayanarak tedavi planının belirlenmesi, hastalıkların daha etkili ve doğru bir şekilde tedavi edilmesini sağlar. Tedavi seçenekleri, hastalığın türüne ve hastanın genetik profiline göre belirlenir. Exome sekanslama sonuçlarının analizi, hastanın tedavisinin belirlenmesinde kritik bir rol oynar.
Exome sekanslama sonuçlarına göre belirlenen tedavi planları ile hastaların tedavisi daha etkili bir hale getirilir. Bu yöntem, hastaların genetik durumuna göre kişiselleştirilmiş tedavi planları oluşturulmasına olanak tanır. Exome sekanslama sonuçları, hastalıkların tıbbi tedavisinde oldukça değerli bir bilgi kaynağıdır ve hastalıkların tedavisinde doğru yöntemleri belirlemeye yardımcı olur.
Exome sekanslama sonuçlarına dayanarak belirlenen tedavi planları, hastaların sağlığına kısa ve uzun vadede olumlu etkiler yapacaktır. Hastaların tedavinin yan etkilerinden korunmasına ve tedavinin daha çabuk sonuç vermesini sağlayabilir. Bu nedenle, exome sekanslama sonuçlarından yararlanarak hastalara kişiselleştirilmiş tedavi planları geliştirmek oldukça önemlidir.
Biyoinformatik ve Exome Veri Analizi
Exome sekanslama yöntemi, hastalıkların doğru tanısı ve tedavisi için oldukça önemli bir teknolojidir. Ancak, exome verilerinin doğru bir şekilde analiz edilmesi de son derece önemlidir. İşte burada devreye biyoinformatik yöntemleri girer.
Exome sekanslama sırasında elde edilen verilerin doğru bir şekilde analiz edilmesi, hastalığın doğru tanısı ve tedavi planlarının belirlenmesi için oldukça önemlidir. Bu nedenle, biyoinformatik yöntemleri kullanılarak exome verileri analiz edilmekte ve hastalara doğru bir tanı koyulmaktadır.
Biyoinformatik yöntemleri, genetik verilerin analizi ve yorumlanması için kullanılır. Bu yöntemler kullanılarak exome verileri analiz edilir ve hastalığa dair bilgiler elde edilir. Exome verilerinin analizi için kullanılan biyoinformatik yöntemler arasında işlevsel analiz, genetik varyasyonların sınıflandırılması ve haplotip analizi yer almaktadır.
İşlevsel analiz, exome verilerindeki değişikliklerin ne anlama geldiğini belirlemek için kullanılır. Genetik varyasyonların sınıflandırılması ise, verilerin analizi sırasında elde edilen değişikliklerin ciddiyetini belirlemek için kullanılan bir yöntemdir. Haplotip analizi ise, aynı kromozomda bulunan genetik varyasyonların birbiriyle nasıl ilişkili olduğunu belirlemek için kullanılır.
Exome verilerinin doğru bir şekilde analiz edilmesi, hastalıkların doğru tanısı ve tedavisi için son derece önemlidir. Biyoinformatik yöntemleri kullanılarak yapılan analizler, hastalara doğru bir tanı konulmasını ve doğru tedavi planlarının belirlenmesini sağlamaktadır.
Exome Veri Analizi ve Doğru Sonuçlar
Exome sekanslama yöntemiyle elde edilen genetik verilerin analizi, doğru sonuçlar elde edebilmek adına oldukça önemlidir. Bu analizlerin yapılmasında biyoinformatik yöntemleri kullanılmaktadır. Biyoinformatik, biyolojik verilerin bilgisayarlı sistemlerde işlenmesi ve analiz edilmesi için kullanılan bir daldır. Exome verilerinin analizi için bu yöntemler kullanıldığında, doğru sonuçlar ortaya çıkarılabilmektedir.
Exome verilerinin analizinde kullanılan biyoinformatik yöntemleri, DNA dizileme verilerini ön işlemeye tabi tutarak önce hataları düzeltir, ardından farklı genomik varyasyonları saptar ve nihayetinde hastalıkla ilgili olan variantları belirler. Bu adımların her birinde doğru algoritmaların kullanılması ve analizlerin dikkatli bir şekilde yapılması son derece önemlidir. Doğru sonuçlar elde edebilmek için bu algoritmaların sık sık güncellenmesi gerekmektedir.
Exome verilerinin analizi için kullanılan biyoinformatik yöntemlerinin en önemli avantajlarından biri, sonuçların hızlı bir şekilde elde edilebiliyor olmasıdır. Geleneksel yöntemlerle genetik analizlerin yapılması günler veya hatta haftalar sürebilirken, biyoinformatik yöntemler sayesinde sonuçlar çok daha kısa bir sürede elde edilmektedir. Bunun yanı sıra, biyoinformatik yöntemleri, tıbbi araştırmaların ve hastalık etiyolojisinin daha iyi anlaşılabilmesine de olanak sağlamaktadır.
Exome verilerinin analizi sırasında ortaya çıkan sonuçlar, tıbbi karar verme sürecinde kullanılabilmektedir. Örneğin, hastaların genetik hastalıklarının teşhisi bu yöntemlerle daha doğru bir şekilde konulabilir. Ayrıca, exome verilerinin analizi sonucunda elde edilen bilgiler, olası tedavi seçeneklerini de belirlemeye yardımcı olur.
Sonuç olarak, exome verilerinin doğru bir şekilde analiz edilebilmesi, genetik hastalıkların tanısını doğru koyabilmek ve hastalara en uygun tedavi seçeneklerini belirleyebilmek için oldukça önemlidir. Biyoinformatik yöntemleri, bu analizlerin hızlı ve doğru bir şekilde yapılmasına olanak sağlayarak sağlık sektöründe önemli bir rol oynamaktadır.
Exome Sekanslama ve Genetik Danışmanlık
Exome sekanslama yöntemi ile elde edilen genetik verilerin hasta ve aileleri için büyük önemi vardır. Bu veriler, doğru bir şekilde analiz edildikten sonra genetik risklerin belirlenmesi amacıyla kullanılabilir. Genetik danışmanlık hizmetleri, exome sekanslama sonuçlarının ailelerin sağlığı ve geleceği üzerindeki etkilerinin anlaşılmasına yardımcı olabilir.
Exome verileri, birçok genetik hastalıkta bulunan mutasyonları tespit edebilir ve bu mutasyonların haritayı çıkarmak ve daha sonra risk analizleri için kullanılabilecek sonuçlara götürebilir. Bu nedenle, genetik danışmanlık hizmetleri, exome sekanslama sonuçlarının doğru bir şekilde yorumlanması ve ailelerin genetik risklerinin belirlenmesi için önemlidir.
Genetik danışmanlık hizmetleri, genetik testlerin sonuçlarının açıklanması, genetik hastalığın seyrinin ve tedavi seçeneklerinin anlaşılması ve ayrıca genetik hastalığın aileye etkilerinin ele alınmasında yardımcı olabilir. Bu hizmetler aynı zamanda, genetik risk faktörlerinin belirlenmesi için önerilerde bulunabilir ve ailenin gelecekteki nesilleri için önerilerde bulunabilir.
Exome sekanslama sonuçlarına dayanan danışmanlık hizmetleri, ayrıca ailenin genetik hastalığı ile ilgili bilgi edinmesine yardımcı olabilir. Bu tür bilgi, ailelerin endişelerini azaltabileceği ve ailelerin hastalıkla başa çıkmalarını ve hastalıkla yaşayan bir aile üyesine daha iyi destek olmalarını sağlayabilir.
Sonuç olarak, exome sekanslama sonuçları, birçok genetik hastalıkla ilgili önemli bilgiler sağlar ve genetik danışmanlık hizmetleri, bu bilgilerin doğru bir şekilde yorumlanması ve ailelerin genetik risklerinin belirlenmesi için hayati önem taşır. Bu hizmetler, hastaların ve ailelerin sağlıklı bir gelecek için alacakları en iyi kararları vermelerine yardımcı olması açısından büyük önem taşır.
Genetik Hastalıklar ve Risk Analizi
Genetik hastalıkların risk analizi son yıllarda oldukça üzerinde durulan bir konudur. Exome sekanslama gibi teknolojilerin kullanımı ile genetik hastalıkların risk analizleri daha doğru bir şekilde yapılabilmektedir. Bu nedenle exome sekanslama yöntemi dünya genelinde genetik danışmanlık hizmetlerinde sıklıkla kullanılan bir araçtır.
Exome sekanslama yöntemi ile aile öyküsüne sahip olan hastalarda genetik hastalıklara sahip olma ihtimali analiz edilir. Bu analiz sonucunda hastanın veya ailesinin genetik hastalığa sahip olma riski belirlenir. Bu analiz sonucuna göre alınacak tedbirler ile hastalığın önlenmesi veya tedavi sürecinde daha başarılı sonuçlar elde edilmesi mümkündür.
Ayrıca exome sekanslama yöntemi, aile öyküsü dışında hastalık belirtileri olan hastalarda da risk analizi yapılabilmesine olanak sağlar. Bu sayede hastaların koruyucu hekimlik anlayışına uygun bir şekilde tanı ve tedavi süreçleri belirlenir.
Exome sekanslama yöntemi ile yapılan risk analizlerinde ayrıca ailelerin genetik danışmanlık hizmetlerine de ihtiyaçları vardır. Genetik danışmanlık hizmetleri ile ailelere, risk analizi sonuçları ve tedavi süreçlerinin detaylı açıklamaları yapılarak doğru kararlar alınmalarına yardımcı olunur.
Exome sekanslama yönteminin kullanılması ile aile öyküsü veya hastalık belirtileri olan hastalarda risk analizleri daha doğru bir şekilde yapılarak doğru tedavi ve danışmanlık hizmetlerinin alınması sağlanabilir. Bu yöntemin kullanımının yaygınlaşması ile birlikte genetik hastalıkların Önlenmesi ve tedavisinde daha başarılı sonuçlar elde edilebilir.
Sonuç
Genetik hastalıkların tanısı için geleneksel yöntemlerde sıklıkla yetersiz kalmaktadır. Anormal gen varyantlarının tespit edilemeyişi, sonrasında yanlış tedavilerin uygulanmasına veya tedavi gerektiren durumların atlanmasına neden olabilmektedir. Bu tür durumlarda exome sekanslama yöntemi güvenilir bir alternatif olarak görülebilir. Exome sekanslama yöntemi ile elde edilen veriler sayesinde hastaların doğru tedavi için ihtiyaç duyduğu genetik bilgiler belirlenir ve hasta için doğru tedavi yöntemi seçilerek tedaviye hızlıca başlanır.
Bununla birlikte, exome sekanslama yöntemi hastaların genetik profilinin tamamen çözülmesine yardımcı olur ve hastalıkların olası genetik nedenleri belirlenebilir. Bu sayede hastalığın kendisi kadar, aynı zamanda hastalığı ailesinde taşıyabilecek kişiler için de önleyici tedbirler alınabilir. Genetik danışmanlık hizmetleri sayesinde ailelerin sahip olduğu risk faktörleri belirlenerek, hastalığın başlamadan önce tespit edilmesi için gerekli önlemler alınabilir.
Exome sekanslama yönteminin kullanımı ile birlikte hastaların tedavi süreci daha etkili bir şekilde yönetilebilir ve hastalık teşhisleri daha doğru bir şekilde yapılabilir. Bu sistem sayesinde hastaların hayatının kurtarılmasının yanı sıra, hastalığın aynı zamanda ailesine de yayılabilmesinin önüne geçilmektedir.