Ailevi Geçiş:HHT, aileleri arasında kalıtım yolu ile geçen bir hastalıktır Ebeveynlerden birinden HHT kalıtımı alan çocukların %50'sinde görülür HHT belirtileri arasında aşırı kanama, cilt lekeleri, burun kanamaları, mide-bağırsak kanamaları ve anemi yer alır Bu belirtiler tekrarlayabilir ve hayatı tehdit edebilir Ayrıca, HHT hastalarının düzenli kontrol edilmesi ve önlem alınması gerekmektedir Tedavi, kanama riskini azaltmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yöneliktir HHT tanısı için, semptomların varlığına dayalı bir tanısal süreç kullanılır

Ailevi Geçiş:HHT, ailevi bir hastalıktır ve genellikle aileler arasında kalıtım yolu ile geçmektedir. Ebeveynlerden birinden HHT kalıtımı alan çocukların %50'sinde görülür. Ancak bazı durumlarda yeni mutasyonlar oluşabilir ve HHT'si olan bir kişinin ailesinde daha önce hiçbir benzer rahatsızlık görülmeyebilir.

HHT Belirtileri:HHT hastalığının en sık görülen belirtileri aşırı kanama, cilt lekeleri, burun kanaması, mide-bağırsak kanamaları ve bunların neden olduğu anemidir. Aşırı kanama, ağız, yumuşak doku ve sindirim sisteminde kanamalarla karakterizedir. Cilt lekeleri, topaklar veya küçük kırmızı noktaların görülmesiyle kendini gösterir. Burun kanaması, bazı hastalarda hayatı tehdit edici boyutta olabilir. Mide-bağırsak kanamaları, ağızdan ve burundan kanama da dahil olmak üzere, insanın vücudunun değişik yerlerinden gelen kan kusmanızla sonuçlanabilir. HHT'li hastalar sık tekrarlayan kan kayıpları nedeni ile anemiye yatkın hale gelirler.

Ailevi Geçiş

HHT, ailevi bir hastalık olarak bilinmektedir ve genellikle kalıtım yolu ile çocuklara geçmektedir. HHT'nin oluşumunda dominant genetik bir geçiş vardır, yani sadece bir ebeveynden bile olsa bu hastalık çocukta görülebilir. Diğer bir deyişle, bu hastalığı taşıyan kişilerin her çocuğuna hastalığı geçirme riski yüzde 50'dir. HHT'nin ailevi geçiş yolu, genellikle nesilden nesile aktarılmaktadır ve bu yolla belirtileri de çoğu kez benzerlik göstermektedir.

HHT'nin ailevi geçiş özelliği, hastalar için bazı riskleri beraberinde getirmektedir. Özellikle ailede hastalığın görülme oranı yüksek ise, HHT'nin görülme riski de yükselir. Bu nedenle, ailevi geçiş yolu ile taşınan hastalıklarda aile bireyleri düzenli olarak kontrol edilmeli ve gerekli önlemler alınmalıdır.

HHT Belirtileri

HHT’nin en yaygın belirtileri arasında aşırı kanama, cilt lekeleri, burun kanamaları, mide-bağırsak kanamaları ve anemi yer alır. Aşırı kanama, hastalığın ağız, yumuşak doku ve sindirim sistemlerinde aşırı kanama ile karakterize olduğunu gösterir. Cilt lekeleri, topaklar veya küçük kırmızı noktaların görülmesi ile kendini gösterir. Burun kanamaları, hastalardan birinde en sık gözlenen belirtilerden biridir ve bazı durumlarda hayatı tehdit edici boyutta olabilir. Mide-bağırsak kanamaları, insanın vücudunun çeşitli yerlerinden gelen kan kusma da dahil olmak üzere kanama nedeniyle oluşabilir ve ağır olguları mevcuttur. Aynı zamanda, sık tekrarlayan kan kaybı nedeniyle anemik hale gelebileceklerdir.

Aşırı Kanama

HHT, kan damarlarının aşırı büyümesi nedeniyle ağız, yumuşak doku ve sindirim sistemlerinde aşırı miktarda kanama ile karakterizedir. Bu kanamalar, özellikle diş çekimi, oral cerrahi veya endoskopik işlemler gibi girişimler sonrası daha sık görülebilir. Ayrıca, sindirim sistemi kanamaları genellikle mide veya bağırsaklardan gelen kan kusma şeklinde kendini gösterir ve ciddi bir durumdur.

HHT tanısı için, semptomların varlığına dayalı bir tanısal süreç kullanılır. Hasta öyküsü, aile öyküsü, fizik muayene, görüntüleme testleri ve kan testleri gibi yöntemler kullanılır. HHT tedavisi, yaşam kalitesini iyileştirmeye yöneliktir ve hastaların kanama riskini azaltmaya odaklanır. Kanama durdurucu ilaçlar, kan nakli, endoskopik tedaviler ve cerrahi seçenekler kullanılabilir.

Cilt Lekeleri

HHT hastalarında en sık görülen belirtilerden birisi olan cilt lekeleri, vücudun değişik yerlerinde ortaya çıkar. Bu lekelerin büyüklüğü ve sayısı kişiden kişiye değişebilir. Ancak genellikle topaklar veya küçük kırmızı noktalar şeklinde görülürler. Bu cilt lekeleri genellikle zararsız olsa da, bazı hastalarda kaşektik deri yaralarına neden olabilirler.

HHT hastaları genellikle doğumdan itibaren bu lekeleri görürler ve zamanla sayıları artabilir. Çok sayıda cilt lekesi olan hastaların, dolayısıyla vücutta HHT'ye bağlı diğer belirtiler de görülmesi muhtemeldir. Bu nedenle HHT tanısı konulduğunda hastanın cilt lekeleri de dikkate alınması gerekmektedir.

Cilt lekelerinin tedavisi genellikle gerekmez ancak HHT'nin diğer belirtileri ile birlikte ise tedavi için doktorunuzla görüşmeniz önerilir.

Burun Kanaması

Burun kanamaları, HHT hastalarının sıklıkla karşılaştığı ve hayatlarını tehdit edebilen bir belirtidir. Kanamaların yoğunluğu, süresi ve sıklığı, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Bazı vakalarda, kanama çok aşırı olabilir ve ciddi bir kan kaybına sebep olabilir. Bu durumda, acil müdahale gerekebilir.

Burun kanamaları sıklıkla uykudan sonra, burun çekme veya hapşırma sonrasında meydana gelir. Ayrıca, kuru hava, burun tıkanıklığı ve burun içindeki kan damarlarının zayıflaması da burun kanaması riskini artırabilir.

Burun kanaması yaşayan HHT hastaları, kan kaybını önlemek için sık sık burunlarını tıkamalı ve kafalarını öne eğerek biraz dinlenmelidirler. Ayrıca, soğuk kompres uygulaması da kanamanın durdurulmasına yardımcı olabilir.

Mide-Bağırsak Kanamaları

HHT, mide-bağırsak sistemini de etkileyebilir ve kanamalara yol açabilir. Bu kanamalar ağız ve burun kanaması gibi görünebilirler ancak aslında vücudun farklı bölgelerindeki kanama sonucudur. Mide-bağırsak kanamaları sonucu kusma ile birlikte kan görülebilir ve bu durum hayatı tehdit edebilir. Bu nedenle, HHT tanısı konan kişiler düzenli olarak takip edilmeli ve bu gibi semptomlar ortaya çıkarsa hemen bir sağlık kuruluşuna başvurmalıdır.

Mide-bağırsak kanamalarının tedavisi, altta yatan nedenin belirlenmesine bağlıdır. Endoskopik tedaviler, kanama durdurucu ilaçlar ve bazı durumlarda cerrahi müdahale gerekebilir. Ancak, bu tedavilerin seçimi hastanın durumuna, kanamanın şiddetine ve kanamanın nedenine göre değişebilir.

Anemi

HHT hastaları, semptomların nedeni olan kanamalar nedeniyle sık tekrarlayan kan kayıplarına maruz kalırlar. Bu durum, anemiye yatkın hale gelmelerine neden olabilir. Anemi, vücuttaki kan hücrelerinin sayısının azaldığı bir durumdur ve yorgunluk, halsizlik, solukluk ve çarpıntı gibi semptomlara neden olabilir. HHT hastalarına, anemi önlenmesi için düzenli kan testleri yaptırmaları, yeterli demir ve vitamin alımını sağlamaları önerilir. Kan nakli gibi tedaviler de uygulanabilir.

HHT Tanısı

HHT tanısı, kişinin semptomlarının varlığına dayalı olarak konur. Semptomlar arasında aşırı kanama, cilt lekeleri, burun kanaması ve mide-bağırsak kanaması yer alır. Doktor, HHT tanısı koymak için genellikle bir fizik muayene yapar, semptomlar hakkında detaylı bilgi alır ve gerektiğinde görüntüleme testleri (örneğin, manyetik rezonans görüntüleme veya radyografi) kullanır. Ayrıca, doktorlar bazı genetik testleri de yapabilirler.

Tanı konduktan sonra, tedavi planı semptomların şiddetine ve türüne göre belirlenir. Birçok durumda, tedavi semptomları azaltmaya yöneliktir. Özellikle yaygın olan burun kanaması ve ağız kanamaları için lokal tedaviler uygulanabilir. Bunlara kimyasal timpanoplasti, lazer tedavisi, radyofrekans ablasyonu ve kan damarlarına enjekte edilen ilaçlar dahildir. Kanama durdurucu ilaçlar, kan nakli, endoskopik tedaviler ve cerrahi seçenekler de kullanılabilir.

HHT Tedavisi

HHT tedavisi, hastalığın semptomlarına ve belirtilerine bağlı olarak yapılır. Tedavinin amacı, yaşam kalitesini artırmak ve kanamaların önlenmesidir. HHT'nin tedavisinde kanama durdurucu ilaçlar, kan nakli, endoskopik tedaviler, ve cerrahi seçenekler kullanılabilir.

Kanama durdurucu ilaçlar, vücudun kanama bölgesindeki pıhtılaşma sürecini hızlandırarak kanamayı durdurur. İlaçlar, aynı zamanda kanın pıhtılaşma kapasitesini artırarak kanama riskini azaltır. Kan nakli, HHT nedeniyle kan kaybı yaşayan hastalarda kullanılır.

Endoskopik tedaviler, burun için özellikle etkili olan kanama noktalarının tedavisinde kullanılır. Bu tedavi yöntemi, kanayan bölgeye doğrudan uygulanan bir tür destek malzemesi veya kimyasal madde ile kanamanın durdurulmasını sağlar. Cerrahi tedaviler, kanamanın önlenmesi için kullanılan bir diğer seçenektir. Cerrahi tedavi, özellikle ciddi olgularda kanama kaynağının tamamen ortadan kaldırılması için tercih edilir.

HHT tedavisinde, her tedavi yöntemi hastanın durumuna göre belirlenir. Doktorunuz, hangi tedavinin sizin için daha uygun olduğunu belirlemek için size yakın takip yapacak ve belirtilerinizin kontrol altında tutulmasını sağlayacaktır.